Randevu ve Danışma Hattı
Özel Eğitim ve Fizik Tedavi Yönlendirmesi, Teşhis Danışmanlığı, Tamamen Ücretsiz Devlet Meb Desteği, Rapor Danışmanlığı için hafta içi her gün 09:00-17:00 yanınızdayız. 0531 703 1013

Down Sendromu

downsendromurehberi

Down sendromu, hücrede bulunan kromozom sayısın 46 yerine 47 olmasından kaynaklı genetik bir farklılıktır. Bu genetik farklılık 21. Kromozomun fazladan bir kopyasının oluşması ile meydana gelir. Adının Down sendromu olmasının sebebi ise bu genetik farklılığın İngiliz Doktor John Langdon Down tarafından kategorize edilmiş olmasıdır.

Down sendromlu çocukların çoğunda hafif, orta ya da yoğun şiddette bilişsel farklılık vardır. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği, gecikmiş konuşma gibi bilişsel belirtilerin yanı sıra, kısa boy, kalın ense, düz yapılı yüz gibi fiziksel belirtileri de vardır.

Down Sendromu Nedir? Ne Demek?

İnsan vücudundaki her hücrede, genetik materyalin genlerde depolandığı bir çekirdek vardır. Genler, tüm kalıtsal özelliklerimizden sorumlu kodları taşır ve kromozom adı verilen çubuk benzeri yapılar boyunca gruplandırılır. Tipik olarak, her hücrenin çekirdeği, yarısı anneden ve diğer yarısı babadan olmak üzere 23 çift kromozom içerir.

Down sendromu olan bir bireyde, 21. kromozomun tam veya kısmi bir ekstra kopyası bulunmaktadır. Bu ek genetik materyal gelişim seyrini değiştirir ve Down sendromu ile ilişkili özelliklere neden olur. Yani, kısaca kromozom fazlalığı olarak nitelendirilebilir.

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromlu her birey biriciktir. Bu nedenle, entelektüel ve gelişimsel sorunlar hafif, orta veya şiddetli olabilir. Ayrıca bazı Down sendromlu kişiler sağlıklıyken, bazılarında ciddi kalp sorunları gibi önemli sağlık sorunları olabilir.

Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler farklı yüz özelliklerine sahip olabilirler. Down sendromlu tüm insanlar aynı özelliklere sahip olmasa da daha yaygın özelliklerden bazıları düz bir yüz, küçük kafa, kısa boyun, sarkan dil, yukarı doğru eğik göz kapakları, alışılmadık şekilli veya küçük kulaklar, zayıf kas tonusu, avucunda tek bir çizgi olan geniş, kısa eller, nispeten kısa parmaklar, küçük eller ve ayaklar, gözün renkli kısmında beyaz ve kısa boydur.

Ayrıca, gebelikte yapılan bazı testler sonucunda, bebek anne karnında iken Down sendromu tespit edilebilmektedir.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromuna sebep olan ekstra kromozomun nedenleri hala bilinmemektedir. Anne yaşı, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma ihtimalinin artmasıyla bağlantılı olduğu tespit edilen tek faktördür. Bununla birlikte, genç kadınlarda daha yüksek doğum oranları nedeniyle, Down sendromlu çocukların %80’i 35 yaşın altındaki hamileliklerde doğmaktadır.

Down sendromunun sebepleri arasında çevresel faktörlerin veya ebeveynlerin hamilelik öncesi veya hamilelik süresindeki faaliyetlerinin yer aldığını gösteren kesin bir bilimsel araştırma yoktur.

21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü

Birleşmiş Milletler, 21 Mart’ı Down Sendromu Farkındalık Günü ilan etmiştir. 21 Mart’ın bulunduğu hafta genellikle Down sendromu haftası olarak da anılmaktadır.

Bu haftada birçok sivil toplum örgütü ve resmi kurum Down Sendromu hakkında halkı bilinçlendirmek için çeşitli etkinlikler düzenlemektedir. Bu sayede, Down sendromlu kişilerin toplumda karşılaştığı zorluklar ve ayrımcılıkla mücadele edilmeye çalışılır.

Down Sendromu Kromozom Sayısı

Normalde insan vücudundaki hücrelerde 46 tane kromozom vardır. Bu kromozomların 23’ü bir ebeveynden, kalan 23’ü ise diğer ebeveynden alınmaktadır.

Down sendromlu bireylerde 21. Kromozomun fazladan bir kopyası olduğu için toplamda 47 adet kromozom bulunmaktadır.

Down Sendromu Çeşitleri

Down sendromunun üç farklı çeşidi bulunmaktadır. Bunlar trizomi 21, translokasyon ve mozaik Down sendromudur.

Down sendromlu kişilerin yaklaşık %95’inde Trizomi 21 Down sendromu bulunur. Bu türde, vücuttaki her hücrede 2 kopya yerine 3 kopya 21. Kromozom olduğu görülür.

Translokasyon Down sendromu daha az rastlanan bir Down sendromu türüdür. Bu türde, fazladan olan 21. Kromozomun farklı kromozomlara bağlandığı tespit edilmiştir.

Mozaik Down sendromu ise en nadir görülen Down sendromu çeşididir. Mozaik, karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Mozaik Down sendromlu çocuklarda, hücrelerin bir kısmında 21. Kromozom fazladan bir kopyaya sahip olurken, diğer hücrelerde fazladan bir kopya bulunmamaktadır.

Mozaik Down sendromlu çocuklar, Down sendromlu diğer çocuklarla aynı özelliklere sahip olabilirler fakat tipik sayıda kromozomu olan bazı hücrelerin varlığı nedeniyle Down sendromu belirtilerinin bir kısmına sahip olmayabilirler.

Down Sendromu Genetik Mi?

Down sendromu, hücre bölünmesi esnasında 21. Kromozomun fazladan bir kopyasının oluşması ile meydana gelir. Bu nedenle, genetik bir farklılıktır.

Ailenin başka bireylerinde bu hastalığın olması, çocuğun Down sendromu olma riskini arttırabilmektedir.

Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar?

Down sendromlu kişilerin ortalama yaşam süresi diğer insanlara kıyasla daha kısa olabilmektedir. Ancak, gerekli desteği ve bakımı alan Down sendromlu kişiler daha uzun yaşayabilmektedir.

1980’li yıllarda Down sendromlu bireylerin ortalama yaşam süresi 25 yıl civarında iken, günümüzde 45-60 yaşa kadar yükselmiştir. Bunun sebebi, yapılan araştırmalar ve toplumda değişen düşünce biçimleri nedeniyle Down sendromlulara sağlanan hizmetler artmış olması ve ailelerin de daha destekleyici yaklaşmasıdır.

Down Sendromu Özellikleri

Hamilelik sürecinde yapılan testler bebeğin Down sendromu olma ihtimalini gösterebilmektedir. Bu hastalık riski yüksek çıkanlar ise tanı testleri yaptırarak durum kesinleştirebilmektedir.

Doğum sonrasında ise Down sendromlu çocukların yüzleri daha düz, kafaları küçük, avuç içinde tek bir çizgi, göz bebeklerinde beyaz lekeler, küçük kulakları olabilmektedir.

Hamilelikte Down Sendromu

Hamilelikte çocuğun Down sendromu olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Bunun için farklı testler mevuttur fakat testler en erken gebeliğin 11. Haftasından itibaren yapılabilmektedir. Öncelikle, ayrıntılı ultrason gibi yöntemler kullanılarak bebeğin Down sendromu olma riski hesaplanır. Daha sonrasında ise gerekirse tanı testleri yapılarak doğum öncesinde tanı konulabilir.

Down Sendromu Derneği

Down Sendromu Derneği, ülkemizde Down sendromlu bireylerin günlük hayatlarında yaşadıkları güçlükler ve ayrımcılık ile mücadele eden, halkı bilinçlendirmek için çalışmalar yürüten ve Down sendromlu kişiler ile ailelerine destek olan bir dernektir.

Bu dernek, çeşitli kurumlarla iş birliği yaparak Down sendromluların hayatın her alanına dahil olabilmesini sağlamaya çalışır.

Down Sendromu Testi

Down sendromu testleri ikiye ayrılmaktadır. Testlerden bazıları çocuğun Down sendromu olma ihtimalinin hesaplanmasını sağlarken, bazıları da kesin tanı konulabilmesini sağlamaktadır. Tanı testlerin yapılması için öncelikli yapılan testlerde çıkan sonuç normal değerleri aşmış olmalıdır.

Hamileliğin 11. Haftası ile 14. Haftası arasında ayrıntılı ultrason ve kan testi yapılarak ihtimal hesaplaması yapılır.

Daha sonrasında, amniyosentez ya da Koryon Villus Örneklemesi ile fetüs çevresinden alınan sıvılar ile kesin tanı konulur.

Down Sendromu Ölüm Nedenleri

Down sendromu olan kişiler, özellikle çocukluk dönemlerinde diğerlerine kıyasla bazı hastalıklara daha çok yakalanabilmektedir. Özellikle solunum ve kalp hastalıkları, Down sendromlu çocukların ölümüne sebep olabilmektedir. Bunlara ek olarak, enfeksiyonlar da ölümlere yol açabilmektedir.

Günümüzdeki tıp imkanları ve iyi bakım sayesinde ölümler ciddi oranda azalmıştır.

Mozaik Down Sendromu

Mozaik Down sendromu, farklı Down sendromu türlerinden biridir. Bu tür Down sendromuna, diğer türlere kıyasla çok daha nadir rastlanılmaktadır.

Mozaik Down sendromlularda bazı hücreler 47 kromozoma sahipken, bazılarında ise diğer insanlarda olduğu gibi 46 kromozom bulunmaktadır.

Down Sendromu Nasıl Anlaşılır

Down sendromu doğum öncesinde yapılan testler sayesinde anlaşılabilir. Ancak, doğum öncesi testler yapılmamış ise bebek doğduktan sonra Down sendromu anlaşılmaktadır. Bunun için bebeğin fiziksel özelliklerine bakılabileceği gibi kromozom sayısını gösteren testler ile de tanı konulabilir.

Down Sendromu Riski Hesaplama

Down sendromu riski hesaplanırken bebeğin ense kalınlığı, anne karnındaki gebelik hormonlarının miktarı, hamileliğin hangi döneminde olunduğu gibi birçok farklı unsur bir arada değerlendirilir. Elde edilen veriler bir bilgisayar programı yardımıyla hesaplama yaparak Down sendromu riskini belirler.

Genellikle 275’te 1 ihtimal alt sınır olarak kabul edilir. Bunun üstünde çıkan testlerde tanı testi talep edilmeyebilir fakat sınırın altında olan durumlarda tanı testleri yapılarak kesin sonuca ulaşılır.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromunu bireyin doğumundan hayatının sonuna kadar var olan bir genetik farklılıktır. Bu nedenle de günümüzde bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak, Down sendromlu bireylerin topluma dahil olabilmesi, günlük hayatlarını sürdürebilmeleri için özel eğitim ve bakım hizmetleri mevcuttur.

Doğru bakımın sağlanması ve kişiye özel eğitim programları sayesinde Down sendromlu bireylerin bazıları sosyalleşebilir, eğitim hayatına devam edebilir ve ileride işte çalışabilirler.

Arnavutköy Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi olarak, Down sendromlu kişilerin karşılaştıkları zorluklara en aza indirebilmek için uzman kadromuzla Arnavutköy ve Hadımköy bölgelerine hizmet vermekteyiz.

Down Sendromu Davranış Özellikleri

Fiziksel özelliklerin yanı sıra, Down sendromlu kişilerin bazı davranış özellikleri de benzer olabilmektedir. Benzer olan davranışlardan bazıları dışarı sarkan dil, ağızdan salya akması, hiperaktivite, ağlama veya öfke krizleri ve ısırmadır.

Ancak unutmamak gerekir ki, her Down sendromlu kişi ayrı bir bireydir. Bu nedenle de davranışları, kişilikleri, hissettikleri diğer herkeste olduğu gibi farklılaşmaktadır.

Bebeklerde Down Sendromu Belirtileri

Eğer doğumda tarama ve tanı testleri yapılmamışsa, Down sendromu yeni doğmuş bir bebeğin fiziksel özelliklerine bakarak anlaşılabilir. Bebeğin daha küçük olması, düz bir surat yapısına sahip olması, ense kalınlığının normal değerlerden fazla olması, dilin dışarı sarkık olması, gevşek eklem ve kas yapısı olması Down sendromu belirtileri arasındadır.

Down Sendromu El Çizgileri

El çizgisi Down sendromu olan kişilerin ayırt edici özelliklerinden biridir. Down sendromlu bireylerin avuç içlerinde yatay tek bir çizgi bulunmaktadır. Bu çizginin adı ise Simian çizgisidir. Normalde, insanlarda avuç içinde paralel çizgiler bulunmaktadır.

Down Sendromu Gebelik Sonlandırma

Down sendromu hamilelik esnasında kesin olarak tanısı konulabilen bir durumdur. Kesin tanının konulduğu durumlarda ailelerin yasal olarak gebeliği sonlandırma seçeneği bulunmaktadır. Sağlık çalışanları herhangi bir yönlendirme yapmadan aileyi şeffaf bir şekilde bilgilendirmelidir.

Down Sendromu Dereceleri

Down sendromunun kişiyi nasıl etkilediği ve hangi derecede etkilediği kişiden kişiye farklılık göstermektedir. Bazı kişilerin davranışları ya da zekâ geriliği seviyesi daha az etkilenirken bazılarında ileri derecede etkileniyor olabilmektedir.

Down Sendromu Ense Kalınlığı

Ense kalınlığı ile Down sendromu olma riski arasında doğru orantı vardır. İnsanlarda ense kalınlığı arttıkça kromozomlarda farklılık olma ihtimali de bir o kadar artmaktadır.

Hamilelikte yapılan tarama testlerinde bebeğin ense kalınlığı da risk hesaplaması yapılırken ölçülen değerler arasındadır. Ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması risk olduğunun göstergesidir.

Otizm ve Down Sendromu

Otizm ve Down sendromu arasındaki fark pek çok kişi tarafından karıştırılmaktadır. Otizm sebebi hala tam olarak bilinemeyen bir özel öğrenme güçlüğüdür. Down sendromu ise bir genetik farklılıktır.

Otizmli kişilerin benzer fiziksel özellikleri yoktur fakat Down sendromuna sebep olan genetik farklılıklar aynı zaman fiziksel özellikleri de etkilemektedir.

Ayrıca, otizmden farklı olarak Down sendromu hamilelik esnasında kesin olarak tespit edilebilmektedir.

Sıkça Sorulan Sorular

Down sendromu ne kadar yaşar? Kaç yıl yaşar?

Down sendromu olan bireylerin ortalama yaşam süresi 45-60 yıla kadar çıkabilmektedir. Bakım ve eğitim gören Down sendromlu bireyler daha uzun yaşayabilmektedir.

Down sendromu kalıtsal mıdır?

Çoğu zaman Down sendromu kalıtsal değildir. Hücre bölünmesi esnasında meydana gelen anomaliden kaynaklanır.

Down sendromu nasıl oluşur?

Down sendromu, hücre bölünmesi esnasında 21. Kromozomun fazladan bir kopyasının oluşması ile oluşur. Böylece, toplamda 47 kromozom oluşur.

Down sendromu mutasyon mudur?

Mutasyon, genetik değişimlere verilen isimdir. Down sendromu da genlerdeki değişimden kaynaklanan bir genetik farklılık olduğu için mutasyon olarak kabul edilebilir.

Down sendromu doğumdan sonra ne zaman belli olur?

Down sendromu bebeğin doğumundan itibaren belli olur.

Ayrıntılı ultrasonda Down sendromu bilinir mi?

Ayrıntılı ultrason tarayıcı testler arasında yer alır. Kesin olarak tanı konulmasını sağlamaz fakat çocuğun Down sendromu olma riskinin belirlenmesine yardımcı olur.

Down sendromu ne zaman belli olur?

Down sendromu anne karnındayken yapılan tarama ve tanı testleri sayesinde gebeliğin 11.haftasından sonra belli olabilir.

Down sendromu riski kaç olmalı?

Down sendromu için aşağı sınır olarak kabul edilen risk sınırı 275’te 1’dir.

Down sendromu tedavisi bulundu mu?

Down sendromunun tedavisi bulunmamaktadır. Özel eğitim ve bakım Down sendromlu kişilerin hayatını kolaylaştırmaktadır.

Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır?

Yapılan tarama testleri sonucunda gerek duyulursa tanı testleri yapılır. Tanı testlerinde fetüsten alınan sıvılar incelenerek kromozom sayısı tespit edilebilir.

Down sendromu anneden mi babadan mı?

Down sendromu hem anneden hem de babadan olabilmektedir.

Down sendromu riski kimlerde olur?

Down sendromu riski 35 yaş üstü hamileliklerde daha fazla olabilmektedir.

Down sendromu ne zaman anlaşılır?

Down sendromu hamileliğin 11. Haftasından itibaren yapılan testler sayesinde anlaşılabilir. Test yapılmadığı durumlarda doğumdan hemen sonra anlaşılabilmektedir.

Down sendromu çocuklar kaç yaşına kadar yaşar?

Down sendromlu çocuklar iyi bakıldıkları takdirde ortalama 45-60 yaşına kadar yaşayabilmektedirler. Takdir ve hüküm tabi ki Allahındır.

.

.

.

“Bizim için değerlisiniz.”

www.bollucaozelegitim.com.tr

0531 703 10 13

Butik ve ihtisas merkez modeli ile Arnavutköy’de en iyi özel eğitim rehabilitasyon